功能性便秘是基于临床症状及体格检查做出的临床诊断。一般来说，并不需要任何检查，包括直肠指诊，直肠指诊一般可推迟至实验性治疗失败以后，或当诊断不确定，怀疑有器质性问题时，因为直肠指诊偶尔会使功能性便秘患儿产生强烈的恐惧感，并出现负面作用。但我们必须强调的是功能性便秘的诊断必须是在排除其他非功能性疾病的基础上的。罗马委员会概括了可提示非功能性疾病的报警征象：（1）最初发病年龄＜1月（2）新生儿胎粪排出延迟＞48h（3）有先天性巨结肠的家族史（4）细条形大便（5）大便带血但没有明显的肛裂（6）生长发育不良（7）发热（8）胆汁性呕吐（9）异常的甲状腺（10）严重的腹胀（11）肛瘘（12）肛门位置异常（13）异常的肛门反射及提睾肌反射（14）下肢肌力、肌张力及下肢反射的降低（15）脊柱区域皮肤表面的毛发、凹陷、血管瘤等（16）臀沟的偏移（17）肛门的伤痕。

出现上述报警征象时，需高度警惕非功能性疾病的可能。因为便秘是很多疾病的临床表现之一，这些疾病包括：甲状腺功能低下、高钙血症、低钾血症、食物蛋白过敏、食物或药物中毒（阿片类、抗胆碱能药物、抗抑郁药、化疗药物、铅中毒）、维生素D中毒、肉毒素中毒、囊性纤维化、先天性巨结肠、肛门失迟缓症、肛门直肠畸形、直肠脱垂、盆腔包块（骶尾部畸胎瘤）、脊髓病变（损伤、畸形、脊髓栓系）、假性梗阻（肌源性、神经源性）、多发性内分泌瘤、糖尿病。功能性便秘与这些疾病的鉴别要点如表所示：

鉴别诊断的要点

功能性便秘

病史：生后数周或者数月后出现、正常的胎粪排出史

明显的诱发因素：肛裂、饮食改变、如厕训练的时机、感染、更换住所、开始上幼儿园、药物

体格检查：生长发育正常、肛周外观正常、腹部平软、腰骶部皮肤及解剖结构正常、正常步态、下肢肌力、反射正常

囊性纤维化

呼吸系统异常、生长发育异常

先天性甲状腺功能低下

家族史、生长发育异常

食物蛋白过敏

个人或家族史、湿疹

先天性巨结肠

起病年龄＜1月、胎粪排出＞48h、明显腹胀、胆汁性呕吐、直肠指检：爆破样排便、直肠壶腹空虚

肛门直肠畸形：

肛门位置异常、肛门狭窄（细条样大便）

骶尾部畸胎瘤：

细条样大便、尿储留症状

脊髓异常

异常的肛门反射及提睾肌反射；下肢肌力、肌张力及下肢反射的降低；脊柱区域皮肤表面的毛发、凹陷、血管瘤等；臀沟的偏移

梅干腹、腹裂、唐氏综合征

腹部肌力的异常

假性肠梗阻

症状在生后或者数周后出现、生长发育异常、腹胀、胆汁性呕吐、膀胱或者尿路的扩张

性虐待

肛门部体格检查时患儿极度的恐惧、肛门部血肿、疤痕、瘘管

抑郁症

个人及家庭史、神经性厌食

当然，在出现便秘症状的患儿中，90%以上是功能性便秘，也正是因为如此，事实上导致一些潜在的非功能性疾病被误诊、漏诊。因此首诊医生非常关键，必须具有鉴别非功能性疾病的意识及必要的外科知识。